Hastalığın toplumda yaygın olarak bilinen adı “FMF” yani Familial Mediterranean Fever, yani Ailevi Akdeniz Ateşi.
FMF nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) ataklar halinde seyreden bir hastalıktır. Ataklarda karın ağrısı ve ateş şikayetleri görülür.
Hastalığın adından da anlaşıldığı gibi ailevi yani kalıtsal bir hastalıktır (otozomal resesif Pyrin geni).
FMF özellikle Akdeniz’e kıyısı olan ülkelerde sıklıkla görülür. Türk, Arap, Yahudi ve ermeni ırklarında yaygındır.
FMF genelde diğer akut karın hastalıkları ile sıklıkla karıştırılabilir, örneğin akut apandisit.
FMF Sebepleri
Pyrin adı verilen gende oluşan mutasyon sonucunda klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.
Genetik olarak aktarılır.
İki hastalıklı genin bir arada olması hastalığa yol açarken, bir hastalık geni taşımak hastalığa neden olmaz. Bu kişiler “taşıyıcı“ olarak adlandırılır.
FMF Belirtileri
FMF atakları
Aşağıdaki semptomların tekrarlaması ve 3-4 gün sürebilmesi ile karakterizedir:
- Ateş
- Karın ağrısı (karın zarı “periton” iltihabına bağlı, peritonit)
- Göğüs ağrısı (akciğer zarı iltihabına bağlı, plevrit)
- Eklem ağrısı (eklem iltihabına bağlı, artrit)
- Dermatit. Bazen bacakların ön yüzünde deride kızarıklık da tabloya eklenebilir.
Genellikle bu yakınmalar hiç tedavi verilmese bile 3-4 gün içinde kendiliğinden geçebilir.
Tekrarlayan ataklar zaman içinde vücudumuzda amiloid adı verilen proteinin birikmesine neden olur.
Amiloid en sıklıkla böbreklerde birikerek, kronik böbrek yetmezliğine neden olabilir. Daha az olarak damar çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.
FMF TEŞHİSİ
Tanı şu verilere dayanarak konulur:
- klinik bulgular
- aile öyküsü
- muayene bulguları
- laboratuvar testleri. Bu testlerin hiçbirisi FMF’e özgü değildir ve ataklar sırasında hastalığın tanısını desteklemek amacıyla kullanılır. Bu testler kısaca şöyledir:
- lokosit yüksekliği
- sedimantasyon artışı
- CRP yüksekliği
- fibrinojen yüksekliği
Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır çünkü bugüne kadar tanımlanan mutasyonlar Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının ancak %80’inde pozitif bulundu.
Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
FMF Tedavisi
Ailevi Akdeniz Ateşi’nde kolşisin tedavisi, hastaların önemli bir bölümünde atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır.
Tedaviye uyum göstermeyen veya kolşisine başlamada geç kalınmış hastalarda amiloidoz hala ciddi bir problemdir.
Kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir.
Kolşisinin tedavisi ailevi akdeniz ateşi hastaları için güvenli ve uygun ve yaşamsal önemde bir tedavi olduğu bilinmektedir.
Hasta hamile kalsa da kullanılması önerilir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiştir.
Yine de hamile ailevi akdeniz ateşi hastalarına amniyosentez yapılarak fetüsün genetik yapısının incelenmesi önerilmektedir.
Kolşisin nedir?
Kolşisin, mahmur çiçeğinden (Colchicum autumnale) bitkisinin soğan ve tohumundan elde edilen bir ilaçtır.
Aşağıdaki durumlarda kullanılabilir:
- Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)
- Gut hastalığı
- Behçet hastalığı
Yan etkiler: bulantı, kusma, kramplar, karın ağrısı, ishal, saç dökülmesi, sperm yapımında bozulma, anoreksi (iştahsızlık)
Kolşisin kullanılmaması gereken durumlar
- Ciddi karaciğer rahatsızlığı
- ciddi sindirim sistemi hastalığı (Spastik kolon İBS, Mide ülseri)
- ciddi kalp hastalığı
- kötü huylu kan hastalığı
- hemodiyaliz tedavisi görenler
- ciddi böbrek hastalığı olanlar (kreatinin klerens <10mL/dk)
- hamileler, emzikli kadınlar
- Bazı ilaçlarla kullanılmamalıdır. Örneğin: ağrı kesiciler, kanser ilaçları, alkol, Siklosporin, klaritromisin, eritromisin, Tolbutamid.
Yararlanan Kaynak: Op. Dr. Ertan Beyatlı - ertanbeyatli.com